Технологии
Генная диагностика, спасающая жизни, до сих пор не включена в программу ВМП
Весь мир
Дрон спас тонущую у побережья Испании женщину
Следующая новость
Загрузка...

    Генная диагностика, спасающая жизни, до сих пор не включена в программу ВМП

    Генная диагностика, спасающая жизни,  до сих пор не включена в программу ВМП

    Молекулярно-генетическая диагностика позволяет спасти пациентов с очень тяжелыми заболеваниями — тех, кому невозможно поставить диагноз обычными методами. Еще несколько лет назад они были бы обречены на смерть. Тем не менее она до сих пор финансируется государством как научное направление. Генная диагностика не включена в программу высокотехнологичной медицинской помощи.

    Новые методики и современное оборудование, способное обрабатывать огромные объемы информации в единицу времени, позволяют выяснить генетическую природу даже самых тяжелых заболеваний в достаточно короткий срок. Как рассказали корреспонденту Федерального агентства новостей в СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова, буквально за неделю специалисты центра могут получить исчерпывающую информацию более чем о 200 генах примерно 50 пациентов. 

    «Раньше на постановку генетического диагноза уходило до полугода. Сейчас, благодаря внедрению современных методов генетической диагностики и наличию большой клинической базы, мы можем даже в самых сложных случаях сделать это за неделю, что очень важно для принятия ключевых решений в отношении терапии, например, в случае такого тяжелого заболевания как амилоидоз сердца», — рассказала корреспонденту ФАН директор Института молекулярной биологии и генетики Центра, к.м.н., Анна Костарева.

    Этот недуг сопровождается гипертрофией миокарда, нарушением способности сердца сокращаться, развивается хроническая недостаточность кровообращения, аритмия, гипотензия, сердечная недостаточность. До появления современных методов генетической диагностики люди с таким диагнозом были обречены на смерть в среднем через 1,5-2,5 года от различного рода осложнений, поскольку врачи, не имея полной картины заболевания, оказывали бы лишь паллиативную помощь, облегчая его течение.

    «Без генетической диагностики врач не может принять стратегического решения. При таком заболевании очень важно знать, наследственное оно или приобретенное, поскольку в каждом из этих случаев в терапии используются принципиально разные подходы. Если амилоидоз обусловлен генетическими причинами, пациенту нужно трансплантировать сердце, а возможно еще и печень. Если заболевание приобретенное, то нужно либо трансплантировать костный мозг или почки, либо вообще отказаться от высокотехнологичных вмешательств. Решение принципиальное. И ответ на вопрос может дать только генетическая диагностика, тем более что при амилоидозе сердца поражены, как правило, все органы», — отметила Костарева.

    Именно генетическое исследование совсем недавно позволило врачам центра принять ключевое решение и отказаться от трансплантации почек поступившему к ним мужчине. И такие случаи в их медицинской практике не единичны.

    «Когда к нам в клинику поступила женщина с диагнозом амилоидоз сердца, перед врачами стоял вопрос, что именно трансплантировать. При врожденном характере заболевания решался бы вопрос о пересадке сердца, при приобретенном — о трансплантации костного мозга. Состояние женщины было критическое — у нее развивалась тяжелая сердечная недостаточность, и решение необходимо было принимать быстро. Генетическая диагностика позволила исключить врожденную причину заболевания. В результате пациентке была проведена операция по пересадке костного мозга, которая прошла очень успешно», — рассказала Костарева, еще раз подчеркнув, что на основе генетической диагностики сегодня принимаются ключевые решения там, где стандартных методов исследований недостаточно.

    В качестве примера Костарева привела еще и такой случай: некоторое время назад к ним в клинику поступила полуторагодовалая девочка с очень серьезным нарушением сердечного ритма. Заболевание пытались лечить многими препаратами из так называемых первой и второй линий, но не один из них должного эффекта не дал. И только генетический анализ позволил выяснить истинную природу заболевания и назначить редко применяемые как в российской, так и западной практике лекарства.

    Генная диагностика, спасающая жизни,  до сих пор не включена в программу ВМП

    «Когда мы провели генетической исследование и обнаружили, в каком именно гене «поломка», нами в результате консилиума было принято решение о назначении этой группы препаратов, хотя она используется крайне редко. И действительно, лекарства оказались эффективными. Ребенок уже два года живет с нормальным сердечным ритмом», — подчеркнула директор Института молекулярной биологии и генетики.

    Однако, как выяснилось, не все так просто с внедрением новых технологий в жизнь. От научного исследования до обоснования его результатов и широкого применения на практике требуется пройти многолетний путь. И на сегодняшний день молекулярно-генетическая диагностика не включена в систему высокотехнологической медицинской помощи (ВМП). 

    Каждое учреждение выходит из положения своим способом: одни включают диагностику в платные услуги, другие проводят как научные исследования. СЗФМИЦ им. В. А. Алмазова — научно-исследовательский медицинский центр, поэтому при поступлении в клинику пациенты не платят за генетические исследования, если таковые им необходимы.

    Генная диагностика, спасающая жизни,  до сих пор не включена в программу ВМП

    Кстати, широкое внедрение в медицину генной диагностики позволило бы избежать тех громких смертей в спорте, когда молодые люди внезапно умирали во время физических нагрузок, отметила в конце нашего разговора Костарева.

    А слышим мы о них практически ежегодно. Напомним трагическую статистику только за последние пять лет.

    21 февраля 2015 года во время индивидуальной гонки на этапе Кубка России в Тюмени остановилось сердце 21-летней удмуртской биатлонистки Алины Якимкиной, врачи не смогли спасти ей жизнь. 15 декабря 2014 года на тренировке скончался от сердечного приступа 17-летний центровой московского баскетбольного клуба ЦСКА-2 Руслан Гаглоев. Особенно трагическим в этом смысле был 2013 год, когда внезапно, без каких-либо видимых причин, погибли три спортсмена. 21 июня из-за остановки сердца во время тренировки умер 23-летний хорватский футболист Ален Памич. Ровно через месяц, 21 июля, такая же участь постигла 18-летнего футболиста перуанского клуба «Спортинг Кристал» Йаир Клавихо во время чемпионата страны. А под новый год, 30 декабря, от сердечного приступа во время олимпийского отбора погиб 27-летний голландский конькобежец Сьорд Хюйсмантало. 14 апреля 2012-го все по той же причине во время игры скончался 25-летний полузащитник итальянского футбольного клуба «Ливорно» Пьермарио Морозини. За пять лет мировой спорт потерял шестерых молодых и талантливых людей.

    «Чаще всего смерть в этом случае обусловлена наследственным генетическим заболеванием, которое из-за сложности диагностики не было распознано на начальном этапе. Широкое внедрение новых методов генной диагностики, как в спортивную медицину, так и в здравоохранение, поможет предупредить болезнь и навсегда избежать таких нелепых смертей», — заключила Костарева.

    Автор: Марина Кузина