Якутские генетики обнаружили новое смертельное заболевание человека

Якутские генетики обнаружили новое смертельное заболевание человека

19.10.2015 10:33
331

Якутск, 19 октября. Российские врачи-генетики обнаружили неизвестную ранее генетическую болезнь, вызывающую нарушения обмена веществ, из-за которого дети доживают максимум до трех лет. Якутский врач-генетик Надежда Максимова, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, рассказала про обнаруженную генетическую болезнь. Это уже третье заболевание, открытое Максимовой. Что интересно, все открытые ей заболевания относятся в первую очередь к якутской народности – кроме вновь открытого заболевания, это так называемый «якутский синдром низкорослости» и SOPH-синдром. Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома. Надежда Максимова указывает, что этим открытиям предшествовала 25-летняя научная работа, сообщает «Огонек». Сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены. К сожалению, на данный момент из всех этих болезней лечению поддается только 10-15 и это лечение признано самым дорогим в мире – оно обходится в 20-100 млн рублей в год.

Алексей Громов
Павленский уехал, Россия осиротела: сеть обсуждает эмиграцию скандального художника
Закрыть