С 1 января в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Ее реализация помогла выявить у 13 малышей, появившихся на свет в этом году, редкие наследственные заболевания.
По этой программе новорожденных теперь дополнительно тестируют еще на 36 наследственных патологий. Прежде младенцев в регионе проверяли лишь на пять генетических болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз, сообщает сетевое издание «Сибкрай.ru». С 2023 года в список добавлен ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Доношенных детей тестируют на вторые сутки после рождения, недоношенных — на седьмые. Раннее выявление наследственных заболеваний позволит не только спасти жизнь ребенку, но и снизить риск получения им инвалидности.