Неизвестную ранее мутацию выявили в генах россиян

Неизвестную ранее мутацию выявили в генах россиян

Причину опасной наследственной патологии, известной как болезнь Шарко — Мари — Тута, обнаружили у россиян специалисты медико-генетического центра Genotek.

Ученые провели диагностику у шестилетнего мальчика и его отца. Оказалось, что причиной патологии является неизвестная ранее мутация в гене MPZ. Из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он не мог бегать и прыгать, пишут «Известия».

Эксперты также провели исследование, связанное с частотой патологии. В выборку вошли 100 тыс. граждан в возрасте от 18 до 65 лет. Выяснилось, что примерно один из 40 тыс. является носителем мутации в гене.