Процесс проведения перинатального генетического скрининга подробно описал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Андрей Глотов.
Санкт-Петербург, 2 ноября. Процесс проведения перинатального генетического скрининга подробно описал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Андрей Глотов.
Такой комплекс диагностических мер позволяет выявить будущих матерей с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. По словам специалиста, ненаследственные патологии встречаются очень редко.
«Любое такое тестирование начинается с консультации. Генетик вычисляет вашу родословную, были ли сложности у ваших бабушек дедушек, затем тестирует одного из супругов. Если выясняется, что женщина и мужчина являются носителями одного из наследственных заболеваний, то рекомендуется процедура. Дальше есть возможность отобрать эмбрион, который не содержит мутаций», — объяснил Глотов в ходе пресс-конференции в медиацентре «Патриот».
Другой способ, по словам эксперта, сложный с этической точки зрения. На эмбрион можно не оказывать никакого воздействия, но если окажется, что плод болен, то женщина будет решать, прерывать эту беременность или нет.
Что касается цены, то тестирование на пять-шесть заболеваний стоит порядка 90 тыс. рублей. При этом государству будет выгоднее включить скрининг генома, например, в тариф ОМС.
«Если протестировать всех женщин, это будет стоить государству 4 млрд рублей. А таргетное лечение обойдется в 86 млрд. Что лучше — один раз протестировать женщину, чтобы эта информация с ней осталась, или же потратить эти 86 млрд рублей? Это сумасшедшая цифра», — заключил генетик.
Минздрав России планирует запустить проект по исследованию генома новорожденных. Потенциально эффективная для сферы здравоохранения инициатива должна помочь снизить показатели детской смертности.