Выбор региона Поиск
AR
18+
Регионы {{ region.title }}
Закрыть
Лента новостей
Популярное

Спинальная мышечная атрофия убивает российских детей

Спинальная мышечная атрофия убивает российских детей

В июле 2020 года Грише Зарину исполнился год. Ровно месяц спустя его родители узнали, что их единственный и долгожданный сын может остаться инвалидом или даже погибнуть.

У маленького Гриши — СМА. Этот очень редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия — сегодня имеют около 1000 российских детей. Но шанс спасти мальчика есть.

«Врачи говорили — особенность развития»

Страшное генетическое заболевание было известно и раньше, но еще несколько лет назад специфического лечения СМА не существовало, и дети в лучшем случае оставались инвалидами, прикованными к креслам и аппаратам искусственной вентиляции легких. В худшем случае — умирали, не дожив и до пяти лет. СМА — это полное отсутствие или сложная поломка гена, отвечающего за работу двигательных нейронов. Ребенок сначала не может двигаться, потом — есть, затем — самостоятельно дышать. Мозг при этом остается полностью сохранным. Заболевание начинает проявляться в младенческом возрасте. Но, к сожалению, не все врачи даже столичных клиник готовы узнать СМА «в лицо».

Семья юриста Игоря и его супруги Анастасии, госслужащей, о существовании СМА, как и большинство счастливых российских семей, не подозревала. Дедушка маленького Гриши Зарина — бывший футболист и тренер футбольного клуба «Динамо-Брянск». Заботливая бабушка. Обычная российская семья.

Долгожданный сын Гриша немного отставал в развитии двигательной активности, но не критично, поэтому в апреле 2020 года, отправившись на обычный плановый осмотр, они не удивились предположению врача-ортопеда: гипотонус, особенность развития. Врач предложил массажи, сеансы физиотерапии, лечебную физкультуру. Но началась пандемия коронавируса, неподготовленным людям такие занятия проводить не приходилось, и они отправились в платный центр за консультацией. В частном центре врач оказался более внимательным, у него появились вопросы, и он посоветовал родителям обратиться к неврологу. Затем — хождения по врачам и инстанциям, генетический анализ удалось сдать только в июле. Ответ пришел 13 августа: СМА, предположительно, 2-го типа.

«Мы сами в шоке, почему врачи не замечали этого раньше. Не заметили бы и сейчас, если бы мы сами не проявили инициативу. Все время отставание сына списывали на индивидуальные особенности развития ребенка», — рассказывает папа Гриши Игорь.

Семья до сих пор не может поверить в то, что услышала 13 августа. Но готова бороться за сына.

Спинальная мышечная атрофия убивает российских детей

Не дороже жизни

Несколько лет назад в лечении СМА произошел прорыв: появились два препарата, до сих пор считающиеся самыми дорогими в мире. Это «Спинраза», одна инъекция которого стоит около 7 млн рублей, в первый год требуется шесть уколов, затем три ежегодно, пожизненно. Или еще более несбыточный — Zolgensma (155 млн рублей, или около 2 млн долларов; нужен один-единственный укол на всю жизнь). «Спинраза» помогает приостановить прогрессирование болезни, увеличивая производство белка SMN2 и восстанавливая утраченные функции. Zolgensma как бы восполняет отсутствующий ген. В обоих случаях чем раньше начато лечение, тем больше шансов не потерять навсегда ежедневно утрачиваемые жизненно важные функции.

Первый препарат, «Спинраза», в РФ зарегистрирован только в августе 2019 года, и поставок до сих пор нет — по крайней мере, ни в Москве, ни в Санкт-Петербурге пока ни один ребенок его не получил по официальному бюджетному каналу, а второй препарат наша страна и вовсе не закупает из-за его запредельной стоимости. Он зарегистрирован в США тоже только в мае 2019 года, стоимость — около 2 млн долларов — одинакова для всех стран. Пока в России только четыре ребенка со СМА получили спасительный укол — инъекции были оплачены благотворителями.

Но в начале августа 2020 года появился и более реальный шанс: комиссия Минздрава по формированию перечней лекарственных средств 11 голосами против 9 одобрила включение препарата «Нусинерсен» («Спинраза») в перечень ЖВНЛП (жизненно важных необходимых лечебных препаратов), спасающих людей со спинальной мышечной атрофией. Более того: производитель «Спинразы» — компания Biogen — согласился снизить предельную цену упаковки с 8 до 5 миллионов рублей. По словам учредителя и директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, включение «Спинразы» в перечень ЖВНЛП позволит регулировать цену на препарат и сделать его доступнее для регионов. Помимо этого, включение в перечень ЖВНЛП упрощает доступность препарата.

Однако до сих пор лекарство в перечень не внесено — протестует ФАС (Федеральная антимонопольная служба), считая «Спинразу» запредельно дорогой. По мнению антимонопольщиков, сначала надо изыскать источники финансирования.

«Мы надеемся, что противодействие ФАС будет преодолено. Но, насколько я знаю, пока «Спинразу» в Москве по официальным каналам еще никто не получил и только вроде бы один ребенок смог получить ее через суд, — рассказывает Игорь Зарин. — Мы очень надеемся на это и еще на то, что удастся купить Zolgensma. Но изменилась политика производителей препарата, счет на лекарство не получить, они его выдают только врачам. Мы верим, что найдутся смелые и неравнодушные люди и окажут нам содействие. Пока у сына еще есть немного времени».

Банковский счет для перевода денежных средств оформлен на отца Гриши Зарина Игоря Дмитриевича.

Номер счета: 40817810938261152502 (ПАО СБЕРБАНК)

БИК: 044525225

Корр. Счет: 30101810400000000225

ИНН: 7707083893

КПП: 773643001

Номер для перевода по Сбербанк Онлайн: +79065005050

5469 3800 3966 2795

Новости партнеров